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Julio Loras Zaera

El pasado 7 de mayo, en el medio digital Público aparecía un artículo dando noticia de un estudio genómico sobre los factores que determinan nuestra estatura y nuestra masa corporal. La referencia era vaga y no pude acceder al artículo científico que informa de ese estudio, pero por lo que dice el periodista autor de la noticia, no parece que haya desvelado ningún enigma fundamental. Sin embargo, la noticia periodística da pie para un comentario que me parece de interés para quienes se acercan al Profesor Francho.

El titular reza “La estatura humana la definen pequeñas y raras variantes genéticas” y la entradilla dice así: “Un rasgo que es hereditario en un 80% tiene un complejo origen [genético], según nuevos análisis”. En principio, y sin entrar aún a abordar el tema de este artículo, esto no es ninguna novedad, ya que por lo menos desde la mitad del siglo pasado es un lugar común entre los genetistas y los antropólogos físicos que rasgos cuantitativos como la estatura, la inteligencia o la personalidad tienen un complejo origen genético (y ambiental) dependiente de la acción combinada de muchos factores genéticos (y ambientales) de pequeño efecto, sin que puedan atribuirse a un solo factor o a unos pocos.

Nos informa el periodista de que los autores del estudio lo han realizado analizando el genoma completo de 21.600 personas no relacionadas entre sí y centrándose, cosa que hasta ahora no se había hecho, en los SNP (polimorfismos de un solo nucleótido, es decir, variantes genéticas diferenciadas solo por una “letra” del ADN). En el artículo no queda nada claro si estos SNP se han encontrado por millones o por centenares de miles ni cuáles de ellos afectan a la estatura. Tampoco queda nada claro si todos esos SNP son variantes raras o algunos son comunes, aunque se nos habla de que (¿todos? ¿algunos?) se presentan con frecuencias que van desde una de cada 500 personas a una de cada 5000. Tampoco se nos informa de cómo actúan en la determinación de la estatura. Sí que se nos dice que el estudio está pendiente de confirmación y de ser realizado con una muestra más amplia. Lo primero es importante, lo segundo me parece más cosecha del periodista que afirmación de los investigadores, por la sencilla razón de que los conocimientos actuales de estadística y cálculo de probabilidades, a diferencia del tiempo del entomólogo Kinsey, que tuvo que realizar millones de mediciones de avispas para determinar su variabilidad, permiten afirmar que la muestra del estudio, si ha sido elegida con rigor, es suficiente, no ya para la población de un país, sino para la humanidad entera.

Dice la noticia que los autores del estudio han determinado la heredabilidad de la estatura en el 79% y la de la masa corporal en el 40%. De hecho, lo que realmente debieron de hacer los investigadores es confirmar esas heredabilidades, que se han mantenido en los diversos estudios, desde la mitad del siglo pasado, en el entorno de esas cifras. Y aquí es donde viene la confusión, que no es privativa de nuestro periodista, sino que es compartida por bastantes psicólogos, aunque rechazada por genetistas y antropólogos físicos. La confusión se produce, en el caso del periodista, por ignorancia y, en el de los psicólogos, también por intereses conscientes o inconscientes en una determinada tendencia en la vieja, y falsa, polémica herencia-ambiente. Se trata del paso de un término técnico, como tal definido con precisión, a un término vernáculo cargado de vaguedad. Es la confusión entre el término heredabilidad de la genética cuantitativa y el término coincidente del lenguaje corriente, que se refiere a “aquello que se hereda”.

En genética cuantitativa, la heredabilidad es un estadístico que se refiere a la proporción de la varianza fenotípica debida a diferencias genéticas en una población dada y en un momento determinado. La determinación de la heredabilidad es útil cuando se quiere cambiar un rasgo en una población mediante selección: si la heredabilidad es alta, es decir si la mayor parte de las diferencias fenotípicas se debe a diferencias genéticas, la selección será exitosa; en cambio, si la heredabilidad es baja, la selección serà poco o nada eficaz, porque para el rasgo en estudio habrá pocas diferencias genéticas entre los individuos.

Si uno entiende bien esto, le parecerá disparatado lo que se dice en la noticia: “Eso quiere decir que el que tu hijo pequeño llegue a ser más alto o más bajo se debe en un 79% a tus genes y los de tu pareja y el resto a factores ambientales como la nutrición, mientras que su masa corporal [...] dependerá en su mayor parte de factores ambientales.” Lo que nos viene a decir es que la estatura de un individuo viene determinada en un 79% por los genes y en un 21% por factores ambientales, o que su masa corporal depende en un 40% de los genes y en un 60% del ambiente. Esto es tan absurdo como decir que si una persona mide 180 cm, 142 se deben a los genes y los otros 38 al ambiente, o que si una persona pesa 70 kg, 28 se deben a sus genes y los otros 42 al ambiente. El absurdo viene de tomar un estadístico referente a una población y aplicarlo sin más a los individuos de esa población. También se debe a la confusión entre heredabilidad en sentido técnico, que se refiere a diferencias entre los individuos, y “heredabilidad” en sentido vernáculo, que se podría asimilar, y se asimila, por ignorancia en este caso y por interés en otros (sobre todo cuando se trata de rasgos psicológicos y conductuales), al papel de los genes en el desarrollo de los caracteres de los individuos. Así, se asimila una heredabilidad alta a un mayor papel de los genes en el desarrollo de un rasgo y una heredabilidad baja a una primacía de los factores ambientales en ese desarrollo. Lo cual es una falacia, y para que se entienda voy a poner dos ejemplos extremos.

En el primero, una heredabilidad altísima, prácticamente del 100%, se da en un carácter determinado totalmente por el ambiente. Supóngase que sometemos durante varios años a mil personas a un ambiente ruidosísimo. Al final del experimento, todas tendrán diversos grados de sordera. La sordera vendrá determinada totalmente por el ambiente, pero las diferencias en su grado se deberán a las diferencias genéticas entre esas personas, ya que el ambiente es homogéneo, de ahí que la heredabilidad sea del 100% pese a que el rasgo está causado totalmente por el ambiente ruidoso.

En el segundo, una heredabilidad prácticamente de 0 se podría dar en un carácter que dependiese totalmente de los genes. Supongamos que todos fuésemos idénticos en cuanto a los genes de la obesidad (de hecho, para uno de esos genes, recientemente descubierto, todos somos homocigotos e iguales; se trata de un gen mutado que no produce el enzima que produce en los otros primates, la uricasa, y que nos hace propender a la obesidad y a la diabetes). Pero seguramente no todos seríamos obesos ni lo seríamos en igual medida, resultando toda la variación ambiental, ya que no habría variación genética entre nosotros a ese respecto.

En un periodista puede disculparse, aunque se debe estimular a los periodistas que escriben sobre ciencia para que se formen adecuadamente, esta confusión. Pero no puedo disculpar a los psicólogos que se apuntan a ella cuando tratan de la inteligencia, de la personalidad o de la agresividad, tanto porque pretenden ser científicos y meten de contrabando sus propios prejuicios, como por el daño que hacen sus trabajos a la gente corriente, justificando torticeramente las desigualdades al hacer a los genes responsables de las mismas.

Julio de 2019

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Diseño: Julio Loras Zaera

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