consejo genético y 2 dudas más - sira - 11/05/2007 23:11:35
Hola profesor, tengo las siguientes preguntas:
1- Información que darías a una pareja que tiene un hijo con Síndrome de Turner y quiere tener un segundo hijo.
1.2-Resumeme la principal información que darías a una pareja que hace una consulta de consejo genético para conocer el riesgo de tener un hijo afectado con Síndrome de Down sabiendo que 1 de los progenitores es portador de una translocación equilibrada 14/21.
1.3- Que consejo genético le darias a una persona con antecedentes de depresión unipolar/bipolar.
2- Dar una explicación genética a una persona que siempre que cruza un perro agresivo con un perro dócil salen perros agresivos y cuando éste perro agresivo lo cruzas con otro tipo de perro dócil salen de temperamento normal.
3- Porqué la varianza genética ditiva es la única heredeable que consecuéncias tiene esto para la genética.
Muchas grácias por todo.
1. El síndrome de Turner se puede producir por una no disyunción gonosómica en la formación de los gametos de los progenitores o por lo mismo en alguna de las primeras células del embrión. En el segundo caso, nada tiene que ver con la herencia y en el primero, creo que en el caso de que la no disyunción se produzca en los gametos masculinos, la probabilidad de repetición es remota y que si se produce en la formación de los ovocitos, algo puede tener que ver la edad de la madre. En cualquier caso, la probabilidad de repetición tiene que ser muy baja.
1.2. La respuesta a tu segunda pregunta depende que cuál de los progenitores sea el portador. Si es la madre, la probabilidad de tener hijos mongólicos es de un 10%. Si es el padre, la probabilidad baja al 2%. Pero un padre portador tiene una probabilidad de 3 a 2 de producir un hijos portadores fenotípicamente normales frente a hijos cromosómicamente normales.
1.3. No le daría ningún consejo, puesto que aunque hay indicios de que el trastorno bipolar es hereditario, también los hay, de igual peso, de que depende de algún factor del ambiente. Además, las personas con trastorno bipolar/unipolar pueden hacer una vida completamente normal y plena, con sólo tratarse con litio, un tratamiento baratísimo.
2. Lo del perro es sencillo: debe de tratarse de un caso de dos genes que afectan al mismo carácter. En los primeros cruces, el alelo que influye enla agresividad se comporta como dominante frente al alelo del mismo gen que influye en la docilidad. En los segundos, simplemente, se trata de alelos, el "agresivo" y el "dócil" situados en distintos loci, es decir, de alelos de genes distintos que afectan al mismo carácter.
3. La pregunta sobre la varianza aditiva es un poco complicada de contestar, sobre todo teniendo en cuenta que está formulada de manera algo confusa. La varianza no es ni deja de ser heredable, lo heredable son los fenotipos. La heredabilidad, que nos sirve para predecir, en grandes grupos, el parecido entre progenitores y descendientes, es la relación o cociente entre la varianza genética y la varianza total. Por varianza pude entenderse la variación entre los miembro de un grupo. Se descompone, principalmente, en varianza genética y varianza ambiental. La primera es la variación atribuible a las diferencias genotípicas, mientras que la segunda es la atribuible a la diversidad de ambientes. La varianza genética se desompone en varianza aditiva, la debida a la dominancia y la debida a la interacción. Las relaciones de dominancia entre alelos alteran la varianza genotípica, de parecida manera a como lo hacen las interacciones entre alelos de diferentes loci, por lo que dificultan las predicciones. Por eso se prefiere usar sólo la varianza aditiva ala hora de calcular la heredabilidad.