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Desde el siglo XIX, la tendencia dominante en la ciencia y entre el público general ha considerado la locura como algo que se transmite por herencia, existiendo, no obstante, otra tendencia entre algunos científicos y, sobre todo, entre el público general que la remitía a causas ambientales.

Lo que en el siglo XIX se llamaba locura, hoy se divide en dos enfermedades distintas: la psicosis maníaco-depresiva y la esquizofrenia. La primera ha sido frecuente entre grandes personalidades, especialmente de los mundos de la literatura y el arte, y, aunque puede llevar al suicidio, su pronóstico no es del todo malo, pudiendo tratarse perfectamente con litio, de manera que el enfermo resulta del todo indistinguible de una persona sana. La esquizofrenia, en cambio, suele cebarse entre pobres y marginados y tiene un pronóstico muy malo, siendo una enfermedad devastadora. Por ello, la esquizofrenia ha sido un campo de batalla entre hereditaristas y ambientalistas.

La primera investigación científica de las causas de la esquizofrenia se realizó entre las décadas de 1930 y 1950 por parte de un psiquiatra judío alemán llamado Kallmann. Su primer estudio lo hizo con enfermos alemanes. El segundo y el tercero, con norteamericanos. Estudió a todos los parientes que pudo de sus enfermos, encontrando una concordancia del 85 % entre gemelos monozigóticos (los que se desarrollan de un único zigoto, siendo, por lo tanto, genéticamente idénticos), del 14 % entre los dizigóticos (que, genéticamente, no se parecen más que dos hermanos normales) y del 2 % con hermanastros y esposas.

Cualquiera que consulte estos estudios llegará a la conclusión de que la esquizofrenia depende de un alelo recesivo de un gen, que sólo producirá el fenotipo correspondiente si se hereda a la vez del padre y de la madre. Sin embargo, Kallmann nunca explicó cómo había obtenido sus diagnósticos, por lo que sus resultados no tienen validez, al no ser contrastables. Pero sus estudios han tenido el mérito -o el defecto, según la opinión que se mantenga- de otorgar credibilidad a estudios posteriores que, apuntando en el mismo sentido, han proporcionado concordancias sistemáticamente más bajas.

Se han realizado estudios de familias que llevan a concluir que la esquizofrenia corre por familias. Pero esto no nos dice nada sobre lo que nos interesa, puesto que los familiares no comparten sólo genes, sino también ambientes.

Para soslayar esta dificultad, se diseñaron estudios de gemelos separados, en la creencia de que sólo compartirían genes. Pero se presentan tres nuevas dificultades. En primer lugar, es muy difícil determinar si una pareja de gemelos es mono o dizigótica y se suele depender del criterio subjetivo de los individuos en estudio, problema no pequeño cuando éstos saben que se trata de un estudio sobre la "locura". En segundo lugar, los gemelos que se parecen mucho suelen ser tratados por su entorno por una unidad, por lo que comparten no sólo más genes, sino también más ambiente que los demás hermanos. Y en tercer lugar, en estos estudios es frecuente que se tenga que diagnosticar a personas muertas, con la subjetividad que ello implica.

El tipo de estudio más prometedor es el que compara individuos adoptados con sus familiares biológicos y con los adoptivos. Ha habido dos estudios muy importantes de este tipo con pacientes daneses. Sus autores, que han cambiado varias veces las definiciones de trastornos esquizofrénicos que incluían, consideran que apuntan a causas genéticas. Sin embargo, los críticos, a partir de sus mismos datos y teniendo en cuenta los cambios de criterio, consideran que no ofrecen ninguna evidencia.

Ha habido también estudios bioquímicos sobre sustancias presentes en dosis anormales o bien ausentes en los individuos esquizofrénicos, pero sólo han creado confusión. También se han comparado cerebros de pacientes esquizofrénicos con sus gemelos normales, observándose diferencias. Tanto un tipo de estudios como el otro conducen a ninguna parte, puesto que las sustancias anormales o la deformación del cerebro tanto pueden ser causas como consecuencias de la enfermedad.

Los ambientalistas, por su parte, partían del hecho de que la esquizofrenia se diagnostica mucho más frecuentemente en individuos pobres y marginales. Los hereditaristas respondían que los factores causantes podían ser tantos y tan vagos que, si no se concretaban claramente, la cosa no tenía sentido. Un equipo británico propuso una teoría de selección de cambio de estatus: el comienzo insidioso de la enfermedad en la adolescencia empujaba a los individuos afectados a descender en la escala social por falta de competitividad o por autoaislamiento. Y se basaban en un estudio de la clase social de los progenitores de individuos esquizofrénicos que revelaba que la distribución de clase de esos progenitores no era distinta de la de los individuos sanos. Sin embargo, el diagnóstico de esquizofrenia se produjo cuando los individuos ya habían descendido y no se acompañaba el estudio con otro sobre la movilidad social general, por lo que me parece poco relevante.

En los años setenta del siglo pasado, fueron en cierta medida populares las teorías ambientalistas de un filósofo, Foucault, y de un psiquiatra que gustaba llamarse antipsiquiatra, Laing. Foucault consideraba que toda sociedad, por su estructura de poder, necesita tener un grupo señalado y marginado. Como en la antigüedad fueron los leprosos o los judíos, bajo el capitalismo eran los "locos". La teoría se acompañaba de un prehistoria y una historia de la institución del manicomio. El trabajo de los historiadores desmontó con el estudio de los hechos esta pesimista teoría.

Laing proponía una teoría más sencilla, basada en la estructura de la familia. Según él, la familia funciona de tal manera que siempre un hijo se convierte en chivo expiatorio que se lleva todos los reproches. Como reacción adaptativa, este hijo puede refugiarse en un mundo propio totalmente ajeno al de los demás y aislarse en él. Según él, el "loco" es una persona muy sana que sólo saldrá de su mundo cuando la familia deje de señalarle. Esta teoría olvida el sufrimiento muy real de los "locos" y sólo sirve para culpabilizar a las familias sin que ese sufrimiento se elimine o se palie.

Así estaban las cosas cuando, a partir de los años ochenta del siglo XX, con los avances de la biología molecular pudieron analizarse segmentos de cromosomas y ver su asociación con la enfermedad. De este modo se encontró que un segmento del cromosoma 1 se asociaba con la esquizofrenia. Los hereditaristas estaban de enhorabuena.

Hasta que recientemente se publicó en Science un estudio de los cromosomas de 1.900 pacientes que no consiguió revelar ninguna asociación consistente. Con lo que volvemos al principio.

Un cambio de tendencia en la psiquiatría actual tal vez esté indicando que la cosa se ha enfocado mal desde el principio. Cada vez más psiquiatras tienden, ante la heterogeneidad de la esquizofrenia, a atender a los síntomas. Y al hacer esto han visto que si, por ejemplo, nos fijamos en las alucinaciones y los delirios, todas las personas se sitúan en un continuo que va desde quienes no las tines nunca o casi nunca, pasando por quienes creen en adivinos, ovnis, apariciones de santos y cosas semejantes y por quienes tienen alucinaciones que experimentan como producidas por ellos mismos, hasta quienes experimentan las alucinaciones como voces exteriores y creen que todo el mundo les señala. En genética cuantitativa, los continuos en un carácter indican, bien causacion por muchos genes de efecto pequeño, bien por el ambiente, bien por ambos. Con lo que la esperanza de encontrar uno o unos pocos genes responsables es algo vano.

Y otro cambio en la psiquiatría que cada vez asumen más psiquiatras es aún más devastador para la tarea de los estudiosos anteriores. Consideran que, dada la gran heterogeneidad que manifiesta la esquizofrenia, se ha cometido un grave error al considerarla una única enfermedad. Si esto se confirma, todo lo que hemos visto antes han sido verdaderos palos de ciego.

Lo que me parece a mí, sea o no la esquizofrenia una sola enfermedad, es que los investigadores han actuado como si conocieran la biología a un nivel del primer ciclo de ESO. Como si no se supiera hace mucho tiempo que lo que caracteriza a un genotipo es su norma de reacción, es decir la serie de fenotipos que desarrolla en una serie correspondiente de medios. Y la norma de reacción no suele ser una recta ni una curva sencilla y suele cortarse con las de otros genotipos. Con lo que dos genotipos distintos pueden dar el mismo fenotipo en determinados ambientes, o un genotipo dará un fenotipo superior a otro en un ambiente e inferior en otro. Y esta interacción entre el genotipo y el ambiente no se puede descomponer en un tanto por ciento atribuible al primero y otro al segundo, salvo cuando no hablamos del desarrollo de los individuos, sino de sus diferencias dentro de una población (podemos atribuir una parte de esas diferencias a las diferencias genéticas y otra parte a las ambientales).

Por lo tanto, si se quieren saber las causas de la esquizofrenia, como de cualquier otra característica de un ser vivo, debemos determinar las normas de reacción, cosa casi imposible con humanos -porque no podemos criarlos como animales-. Y si lo que se desea es ayudarles, debemos huir de la búsqueda exclusiva de causas genéticas o ambientales y tener en cuenta, además, que enfermedades debidas a defectos genéticos, como la miopía, por ejemplo, son fácilmente subsanables con cambios ambientales -en el caso del ejemplo, unas lentes delante de los ojos- y que enfermedades debidas a causas ambientales, como la baja inteligencia debida a malnutrición infantil, no se pueden modificar. Lo que quiero decir es que no me parece que vaya a venir mucha ayuda a los esquizofrénicos de las investigaciones citadas, sino más bien del trabajo de psiquiatras competentes en colaboración con investigadores que les entiendan.

© Julio Loras Zaera
Profesor Francho de Fortanete

 
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